Differenza tra genoma ed exome

Differenza chiave - Genome vs Exome
 

Il Progetto Genoma Umano, che iniziò nel 1911, fu una rivoluzione nella storia della genetica moderna che diede origine a molte tecniche analitiche in termini di diagnosi genetica e terapia genica. The Human Genome Project era un programma di ricerca collaborativa con sede negli Stati Uniti il ​​cui obiettivo era la mappatura completa e la comprensione di tutti i geni degli esseri umani. Sulla base di questo progetto di ricerca, sono stati sviluppati i termini Genome, Intron ed Exon. Il genoma è l'insieme completo di geni in un organismo che tiene conto di tutti i geni presenti in quel particolare organismo, mentre Exome è l'insieme completo di esoni presenti in un organismo che rappresenta tutte le regioni codificanti dei geni presenti in una particolare specie. Questa è la differenza chiave tra genoma ed exome.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è Genome
3. Cos'è Exome
4. Somiglianze tra genoma ed exome
5. Confronto affiancato - Genoma vs Exome in forma tabulare
6. Sommario

Cos'è Genome?

Il genoma si riferisce all'insieme completo di istruzioni genetiche che è memorizzato come geni o sequenze specifiche di acidi deossiribonucleici (DNA) in un particolare organismo o specie. Ogni genoma contiene tutte le informazioni necessarie per la crescita, lo sviluppo e altre attività funzionali di un particolare organismo. Il genoma è costituito da DNA che si trova nel nucleo degli eucarioti e nel citoplasma dei procarioti.

I codici genetici nel genoma umano sono costituiti da 3,2 miliardi di basi di DNA composte da quattro tipi di nucleotidi: adenina, guanina, citosina e timina. Differenti ordini sequenziali di queste quattro basi definiscono l'unicità di un particolare gene. Il genoma eucariotico comprende sia il DNA nucleare che il DNA mitocondriale. Pertanto, questa combinazione unica differisce dall'organismo all'organismo e il genoma di un individuo è unico in natura e può fungere da impronta digitale a scopi diagnostici.

Figura 01: il progetto Human Genome

Il primo genoma che è stato sequenziato e identificato era quello di Escherichia coli; successivamente sono stati analizzati i lieviti, i protozoi e i genomi delle piante. Il sequenziamento del genoma umano ha richiesto un paio di decenni per il suo completamento. Il genoma umano contiene approssimativamente 3 200 000 000 nucleotidi, da circa 30.000 a 40.000 geni che codificano e non codificano geni, ed è compattato in modo compatto in 23 paia di cromosomi che trasportano il DNA confezionato che funge da determinanti genetici. Questo imballaggio genetico è il risultato delle strutture elicoidali strettamente intrecciate del DNA e della formazione di complessi associati alle proteine ​​che riduce la lunghezza che è occupata dal DNA nella sua fase non compatta.

Cos'è Exome?

Exome è un sottoinsieme del genoma che consiste solo nelle regioni codificanti dei geni di un particolare organismo. Le regioni codificanti dei geni sono denominate esoni e sono un tipo di geni che vengono trascritti in mRNA e quindi tradotti in sequenze di amminoacidi, dando vita a proteine ​​funzionali e strutturali. Durante le modifiche post trascrizionali negli eucarioti, gli introni che sono regioni non codificanti vengono rimossi e gli esoni vengono uniti. Questo è fatto da un processo noto come splicing di RNA. Nei procarioti non ci sono o meno introni; quindi, lo splicing dell'RNA non è richiesto. Quindi, al fine di generare l'esoma di un particolare organismo, l'RNA maturo dovrebbe essere estratto, e quindi il DNA complementare dovrebbe essere sintetizzato usando l'enzima della trascrittasi inversa.

Figura 02: Exome

Gli esoni di tutti i nostri geni costituiscono circa l'1,5% del genoma e contengono solo circa 3 megabasi poiché l'esome rappresenta una piccola percentuale dell'intero genoma. È più economico e veloce sequenziare l'esoma dell'intero genoma. L'analisi di Exome fornisce importanti informazioni sulle proprietà funzionali di un organismo e le mutazioni osservate nell'exoma sono direttamente correlate a una manifestazione clinica.

Quali sono le somiglianze tra genoma ed exome?

• Il genoma e l'esoma sono composti da un insieme di geni in un organismo.
• Entrambi contengono quattro basi nucleotidiche principali; Adenina, guanina, citosina e timina.
• Il genoma e l'esoma sono condensati nei cromosomi e sono disposti in modo estremamente compatto.
• Il sequenziamento di entrambi i genomi e dell'esoma può essere eseguito sotto in vitro.
• Il genoma e l'esoma sono utili nell'analisi delle mutazioni genetiche che potrebbero essere la causa di malattie genetiche e di altre malattie non trasmissibili e squilibri metabolici.

Qual è la differenza tra Genome ed Exome?

Genome vs Exome
L'insieme completo di istruzioni genetiche memorizzato come geni o sequenze di DNA in un particolare organismo o specie è noto come genoma.	Un sottoinsieme del genoma che consiste solo nei geni codificanti di un particolare organismo è noto come exoma.
Taglia
Il genoma è grande, circa 3 200 000 000 nucleotidi.	L'esoma è piccolo, circa 3 000 000 nucleotidi (1% del genoma).
Composizione
Il genoma è composto da un contenuto totale di DNA che include sia regioni codificanti che non codificanti.	Exome contiene solo regioni codificanti del DNA totale noto come esoni.
sequencing
Metodi semplici come il sequenziamento di Sanger possono essere usati nel sequenziamento del genoma.	Per sequenziare exome sono necessari metodi complessi che includono la trascrizione inversa dell'mRNA maturo.

Sommario - Genome vs Exome

Il genoma è l'insieme completo di DNA presente in un organismo. Exome è una parte del genoma che include solo gli esoni dell'intero insieme di geni. Questa è la differenza fondamentale tra genoma ed exome. Sia l'analisi del genoma che quella dell'esoma rappresentano un campo di scienza imminente ed è molto utilizzata nelle tecnologie del DNA ricombinante per analizzare i geni presenti in un organismo e sviluppare metodi per manipolare i geni al fine di essere utilizzati in modo benefico.

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Riferimenti:

1. "Panoramica del progetto sul genoma umano". Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano (NHGRI), Disponibile qui. Accesso 30 agosto 2017.
2. Brown, Terence A. "Il genoma umano". Genomi. 2a edizione., U.S. National Library of Medicine, 1 gennaio 1970, Disponibile qui. Accesso 30 agosto 2017.
3. "Crowdsourcing Cure alle tue condizioni". Generi, Disponibile qui. Accesso 30 agosto 2017.

Cortesia dell'immagine:

1. "Timeline del progetto genoma umano (26964377742)" del National Human Genome Research Institute (NHGRI) di Bethesda, MD, USA - Cronologia del progetto genoma umano (CC BY 2.0) attraverso Commons Wikimedia