Differenza tra anemia falciforme e anemia falciforme

Differenza chiave - Anemia falciforme vs anemia falciforme

L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme nella beta globina che promuove la polimerizzazione dell'emoglobina deossigenata, portando alla distorsione dei globuli rossi, all'anemia emolitica, all'ostruzione micro vascolare e al danno ischemico dei tessuti. L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia che si origina come conseguenza della falciforme in cui la forma mutata dell'emoglobina distorce i globuli rossi in una forma crescente a bassi livelli di ossigeno. L'anemia falciforme ha un gruppo di manifestazioni patologiche mentre anemia falciforme è una manifestazione patologica tale della malattia falciforme. Ciò si distingue come la differenza chiave tra anemia falciforme e anemia falciforme.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la malattia delle cellule falciformi
3. Cos'è l'anemia falciforme
4. Somiglianze tra anemia falciforme e anemia falciforme
4. Confronto affiancato - Anemia falciforme vs Anemia falciforme in forma tabulare
5. Sommario

Cos'è la malattia delle cellule falciformi?

L'emoglobina ha una struttura tetramerica costituita da due coppie di catene alfa e beta. I globuli rossi adulti normali hanno HbA (α₂ β₂) come la loro forma dominante di emoglobina. Nella malattia a cellule falciformi, il residuo di glutammato nel sesto codone del gene della beta globina è sostituito dalla valina. Questa sostituzione porta a vari cambiamenti strutturali e funzionali nella molecola dell'emoglobina. Oltre all'HbA, le persone che soffrono di anemia falciforme hanno un particolare tipo di emoglobina nei loro globuli rossi chiamata emiclobina falciforme (HbS).

Patogenesi della malattia falciforme

Il citosol a flusso libero dei globuli rossi si trasforma in un gel viscoso quando la pressione parziale dell'ossigeno scende al di sotto di un certo livello critico. Con la continua deossigenazione, le molecole di HbS polimerizzano in fibre lunghe all'interno dei globuli rossi deformandole a forma di mezzaluna. Questa è la base patologica per le principali manifestazioni come l'emolisi cronica, l'occlusione micro vascolare e il danno tissutale.

Man mano che i polimeri HbS crescono, iniziano a erniare attraverso la membrana delle cellule rosse. Questa modificazione strutturale dei globuli rossi induce un afflusso di Ca²⁺.L'aumento del livello di calcio intracellulare induce quindi il cross-linking delle proteine intracellulari, risultando in un efflusso di K⁺e acqua. La ripetizione di questo processo disidrata i globuli rossi, rendendoli rigidi e densi. Alla fine diventano cellule irreversibilmente falciformi che vengono rapidamente rimosse dalla circolazione dall'emolisi extravascolare.

Ci sono diverse nozioni sulla base patologica delle occlusioni micro vascolari, ma il meccanismo esatto non è chiaramente compreso.

Figura 01: l'anemia falciforme è ereditata nel modello autosomico recessivo.

Caratteristiche cliniche della malattia falciforme

L'anemia falciforme ha un ampio spettro di manifestazioni cliniche. Alcuni degli individui colpiti possono essere menomati mentre alcuni possono avere solo sintomi lievi.

(Sia l'anemia falciforme che l'anemia falciforme hanno molte manifestazioni cliniche comuni che sono discusse sotto il titolo "caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme")

Diagnosi della malattia falciforme

Elettroforesi dell'emoglobina per dimostrare la presenza di HbS
Test di ditionato
La diagnosi prenatale è possibile mediante l'analisi del DNA fetale ottenuto mediante amniocentesi.

Cos'è l'anemia falciforme?

La grave forma ereditaria di anemia che si manifesta a seguito della malattia a cellule falciformi in cui la forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi in una forma crescente a bassi livelli di ossigeno è chiamata anemia falciforme.

(La patogenesi dell'anemia falciforme è stata discussa sotto la voce "patogenesi della anemia falciforme".)

Figura 02: cellule falciformi

Caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme

Le caratteristiche cliniche sono di una grave anemia emolitica punteggiata da crisi. Ci possono essere quattro tipi principali di crisi.

1. Vaso Occlusive Crises

Le crisi Vaso occlusive sono più frequenti delle altre e sono predisposte da fattori quali infezioni, acidosi, disidratazione e deossigenazione. A causa del blocco dei vasi sanguigni, l'apporto di sangue a certe aree del corpo, specialmente alle estremità, è compromesso. Di conseguenza, gli infarti appaiono in queste regioni, dando origine a un intenso dolore. C'è una condizione chiamata sindrome del piede della mano in cui il paziente lamenta un forte dolore alle estremità. Questo succede a causa degli infarti nelle piccole ossa degli arti.

2. Crisi di sequestro viscerale

Queste crisi si verificano a causa della falce e il raggruppamento di sangue all'interno degli organi. L'anemia esacerba a un livello grave durante una crisi di sequestro viscerale. La sindrome toracica acuta è la complicazione più pericolosa di questa crisi. I pazienti soffrono di dolore al petto e dispnea. Una radiografia del torace mostrerà la presenza di infiltrati polmonari.

3. crisi aplastiche

Questi si verificano a seguito di una infezione da virus parvo e talvolta anche a causa della carenza di folati. Le crisi aplastiche sono caratterizzate dall'improvviso calo del livello di emoglobina che spesso richiede trasfusione.

4. Anemia emolitica

Altre caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme

Ulcere nell'arto inferiore.
La milza è ingrandita durante l'infanzia, ma viene gradualmente ridotta di dimensioni a causa di infarti (autosplenectomia).
Ipertensione polmonare.

Diagnosi di laboratorio dell'anemia falciforme

Il livello di emoglobina è solitamente 6-9 g / dl.
Presenza di cellule falciformi e cellule bersaglio nel film di sangue.
I test di screening per falcetti con sostanze chimiche come il ditionato sono positivi quando il sangue è deossigenato.
Nell'HPLC, l'HbSS viene rilevato come forma dominante di emoglobina e l'HbA non viene rilevata.

Trattamento per anemia falciforme

Evitare i fattori noti per far precipitare le crisi.
Acido folico.
Buona alimentazione e igiene.
pneumococcica, Haemophilus e vaccinazione meningococcica.
Le crisi devono essere trattate in base alle condizioni, all'età e alla compliance del paziente.

Quali sono le somiglianze tra anemia falciforme e anemia falciforme?

Sia l'anemia falciforme che l'anemia falciforme sono causate dalla stessa mutazione genetica che colpisce le catene di beta globina e quindi la struttura e la funzione dell'emoglobina.
Poiché l'anemia falciforme è una manifestazione patologica della anemia falciforme, condividono anche caratteristiche cliniche comuni.

Qual è la differenza tra anemia falciforme e anemia falciforme?

Anemia falciforme vs anemia falciforme
L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme nella beta-globina che promuove la polimerizzazione dell'emoglobina deossigenata, portando alla distorsione dei globuli rossi, all'anemia emolitica, all'ostruzione micro vascolare e al danno ischemico tissutale	L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia che si origina come conseguenza della falciforme in cui la forma mutata dell'emoglobina distorce i globuli rossi in una forma crescente a bassi livelli di ossigeno.
Manifestazioni patologiche
L'anemia falciforme ha diverse manifestazioni patologiche.	L'anemia falciforme è una di queste manifestazioni patologiche della anemia falciforme.

Riassunto - Anemia falciforme vs anemia falciforme

Sia l'anemia falciforme che l'anemia falciforme sono condizioni ereditarie comuni e trattamenti adeguati possono essere utili per elevare il tenore di vita del paziente. L'anemia falciforme ha un gruppo di manifestazioni patologiche mentre l'anemia falciforme è una di queste manifestazioni patologiche della anemia falciforme. Questa è la principale differenza tra anemia falciforme e anemia falciforme.

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Riferimenti:

1. Hoffbrand, A. V. e P. A. H. Moss. Ematologia essenziale Sesto ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Stampa.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas e Nelson Fausto. Robbins e Cotran base patologica della malattia. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Stampa.

Cortesia dell'immagine:

1. "Autorevole" di en: Utente: Cburnett - Opera personale in Inkscape, CC BY-SA 3.0) tramite Commons Wikimedia
2. "Falce cella 01"Dal National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) - (Dominio pubblico) via Commons Wikimedia

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