Differenza tra il cariotipo normale e anormale
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Differenza chiave: cariotipo normale o anormale
I cromosomi contengono le informazioni genetiche di un organismo, ma i numeri cromosomici variano tra le diverse specie. Un umano sano ha 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Ci sono 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Ci sono da migliaia a milioni di geni localizzati nei cromosomi che portano i codici genetici per sintetizzare le proteine essenziali necessarie per la crescita, lo sviluppo e la riproduzione. Il numero e le strutture fisiche dei cromosomi rivelano informazioni importanti sull'organismo. Quindi, gli scienziati studiano i cromosomi totali degli organismi. Il cariotipo è un diagramma che mostra il numero cromosomico e la costituzione nel nucleo della cellula. Rivela informazioni riguardanti il numero, la dimensione, la forma, la posizione centromerica dei cromosomi, ecc. Al microscopio ottico. Se un cariotipo mostra un numero e una struttura usuali dell'insieme cromosomico, è conosciuto come un normale cariotipo. Il cariotipo anomalo mostra un numero insolito o cromosomi strutturalmente malformati nel cariotipo. Questa è la differenza chiave tra il cariotipo normale e quello anormale.
CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è un cariotipo normale
3. Che cos'è un cariotipo anormale
4. Confronto fianco a fianco - Cariotipo normale vs anormale
5. Sommario
Cos'è un cariotipo normale?
Il cariotipo normale è un diagramma che mostra il numero e la struttura corretti dell'insieme completo dei cromosomi in una cella o in un individuo. L'uomo ha 23 coppie di cromosomi in cui 22 coppie sono autosomatiche e una è cromosomi sessuali. Ogni cromosoma ha una dimensione, una forma e una posizione centromerica specifiche. Il cariotipo di un essere umano sano può essere considerato un normale cariotipo. In un normale cariotipo, non ci sono sequenze o cambiamenti mancanti nelle informazioni genetiche.
I cromosomi umani possono essere raggruppati in sette gruppi in base alla lunghezza e alla morfologia. 42 cromosomi sono autosomi codificati per diversi tratti. La coppia di cromosomi sessuali (X e Y) decide il genere dell'individuo e i tratti correlati al sesso. Analizzando il cariotipo dell'organismo, è possibile rilevare i disordini genetici e molte altre informazioni sull'individuo. Un cariotipo può rivelare diverse informazioni importanti. Indica il genere dell'individuo e rivela la specie a cui appartiene l'individuo. Infine, un cariotipo può indicare se l'individuo ha una malattia cromosomica che porta a una malattia genetica.
Karyotyping è una tecnica eseguita dai medici per esaminare l'insieme completo dei cromosomi nel nucleo. I cromosomi sono visibili solo durante la metafase della divisione cellulare. I cromosomi totali sono raccolti e analizzati durante il test per determinare se ci sono anomalie numeriche o strutturali nei cromosomi dell'organismo.
Figura 01: cariotipo normale di un essere umano
Che cos'è un cariotipo anormale?
Gli organismi hanno un numero e una struttura specifici di cromosomi. Tuttavia, a causa di diversi motivi, i microrganismi possono sopportare un numero insolito di cromosomi e cromosomi strutturalmente malformati. Questi cambiamenti possono causare gravi disturbi genetici. Quindi, il cariotipo è una procedura importante per rivelare tali condizioni genetiche negli organismi.
Le anomalie cromosomiche sono due tipi principali denominati aberrazioni numeriche e aberrazioni strutturali. Quando i cromosomi vengono osservati al microscopio, è possibile identificare anomalie come cromosomi extra, cromosomi mancanti, parti mancanti dei cromosomi, porzioni extra dei cromosomi, porzioni spezzate da un cromosoma e attaccate ad un altro cromosoma, ecc. Se un cariotipo ha un numero insolito di cromosomi o cromosomi strutturalmente modificati, è noto come un cariotipo anormale come mostrato nella figura 02.
Ci sono diverse sindromi patologiche dovute a cariotipi anormali in umani come sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner, anemia falciforme, fibrosi cistica, ecc. La sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21. La sindrome di Klinefelter è un'altra sindrome che è causato a causa del cromosoma X in più nei maschi.
Figura 02: Un cariotipo umano anormale (cromosoma umano XXY)
Qual è la differenza tra il cariotipo normale e anormale?
Cariotipo normale vs anormale | |
| Un cariotipo che contiene il numero normale e la struttura dei cromosomi di una cellula è noto come un normale cariotipo. | Un cariotipo che contiene un numero insolito di cromosomi o cromosomi strutturalmente malformati di una cellula è noto come un cariotipo anormale. |
| Malattie | |
| L'organismo è libero da disturbi genetici | L'organismo ha disordini genetici. |
Riassunto - Cariotipo normale vs anormale
Un normale cariotipo di un umano contiene un totale di 46 cromosomi con dimensioni e forme corrette. Ci sono 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali in un normale cariotipo umano. Quando ci sono disordini genetici, sono riflessi dalle anomalie cromosomiche. Le anomalie cromosomiche possono essere sia numeriche che strutturali. Entrambi si tradurranno in cariotipi anormali. Il cariotipo anormale contiene un numero insolito di cromosomi o cromosomi con cambiamenti strutturali. Questa è la differenza tra un cariotipo normale e un cariotipo anormale.
Riferimento:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan e G. X. Lu. "Differenze tra cellule staminali embrionali umane karyotypically normali e anormali." Proliferazione cellulare. U.S. National Library of Medicine, giugno 2010. Web. 03 maggio 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotyping per anomalie cromosomiche." Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 maggio 2017
Cortesia dell'immagine:
1. "Karyotype (normale)" di National Cancer Institute - Questa immagine è stata rilasciata dal National Cancer Institute, un'agenzia parte del National Institutes of Health (Public Domain) tramite Commons Wikimedia
2. "Human chromosomesXXY01" per utente: Nami-ja - Opera propria (dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia
