Che tipo di mutazione è l'albinismo

Cos'è la mutazione

Tutti gli umani, che appartengono alla famiglia degli umani, possiedono lo stesso tipo di sequenze genetiche che hanno subito alcune modifiche minori al fine di creare individui con caratteristiche uniche.

Una mutazione è una variazione che ha luogo nella nostra sequenza di DNA, sia come risultato di un errore durante il processo di copiatura e moltiplicazione (replicazione del DNA) o di esposizione a lungo termine a varie condizioni ambientali come i raggi UV e fumo di nicotina.

Questi processi mutazionali di solito hanno un impatto molto positivo su di noi, anche se ci sono alcune occasioni non favorevoli in cui i cambiamenti che avvengono nei geni sono associati a proteine ​​correlate a condizioni patologiche.

In questo articolo, discuteremo di una di quelle condizioni di salute che si verificano a seguito di una mutazione genetica.

Che tipo di mutazione è l'albinismo

L'albinismo è definito come un gruppo di disordini ereditari dovuti a mutazione genetica, caratterizzato da una ridotta o assente produzione del pigmento cutaneo noto come Melanina. La melanina è il pigmento che determina il colore della nostra pelle, dei capelli e degli occhi. Una persona con albinismo ha una pelle innaturalmente bianca, capelli marrone-bianco-oro, compresi i capelli sul cuoio capelluto e il corpo e l'ombretto leggermente pallido. Oltre a questi tratti significativi, la maggior parte delle persone con albinismo hanno una visione compromessa con una pelle estremamente sensibile ai raggi del sole, che può eventualmente causare tumori della pelle più tardi nella vita.

Sfortunatamente, non esiste una cura permanente per l'albinismo, ma gli individui colpiti possono adottare misure preventive per proteggere la pelle dai raggi solari e massimizzare la visione con cure mediche tempestive. Anche il supporto psicologico e sociale per questi individui è molto importante poiché esiste un potenziale marchio di isolamento sociale e discriminazione.

Quale gene è colpito dall'albinismo

L'albinismo è causato da una mutazione di un gene responsabile della determinazione di una delle numerose proteine ​​necessarie per produrre il pigmento-melanina presente nella pelle e negli occhi.

Esistono vari tipi di albinismo categorizzati, basati sul gene mutato:

Albinismo oculo-cutaneo

Questo è causato da una mutazione di uno dei quattro geni responsabili della produzione di melanina. Ci sono due tipi principali di Albinismo oculo-cutaneo come OCA1 e OCA2.

Persone con Tipo OCA 1 avere una pelle bianca e capelli, con gli occhi azzurri alla nascita. Gli occhi possono eventualmente svilupparsi in un colore leggermente normale con l'età a causa di un aumento della produzione di melanina.

Individui colpiti da Tipo OCA 2 avere capelli gialli, rossi o zenzero, occhi blu-grigio o marrone chiaro con pelle bianca alla nascita che è altamente vulnerabile a sviluppare lentiggini, lentiggini e lentiggini con l'esposizione a lungo termine alla luce solare.

Albinismo oculare legato all'X

Questo è un tipo comune di albinismo che ha una predominanza maschile significativa a causa di una mutazione sul cromosoma X. Gli individui affetti sperimenteranno una visione compromessa, ma la loro pelle, i capelli e il colore degli occhi rimarranno intatti.

Sindrome di Chediak-Higashi

Questo è un tipo molto raro di albinismo che si verifica a causa di una mutazione di un gene noto come LYST o CHS1 (che determina la produzione di regolatore del traffico lisosomiale). Le persone affette avranno una visione alterata, capelli castani o biondi, una cute da cremosa a grigiastro e una maggiore suscettibilità alle infezioni a causa della ridotta conta dei globuli bianchi.

Cortesia dell'immagine: 

"Ritratto di uomo albanese" di Muntuwandi su Wikipedia in inglese - Trasferito da en.wikipedia a Commons. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia