Differenza tra malattia di Von Willebrand ed emofilia
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Differenza chiave - Von Willebrand Disease vs Hemophilia
La malattia di Von Willebrand e l'emofilia sono due rare malattie ematologiche che sono il più delle volte dovute alla carenza di vari componenti coinvolti nella via della coagulazione. La differenza chiave tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia è quella, nella malattia di Von Willebrand, c'è una carenza del fattore Von Willebrand mentre, nell'emofilia, c'è o una carenza di fattore VIII o fattore IX.
CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la malattia di Von Willebrand
3. Cos'è l'emofilia
4. Somiglianze tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia
5. Confronto affiancato - Malattia di Von Willebrand vs Emofilia in forma tabulare
6. Sommario
Cos'è la malattia di Von Willebrand?
La malattia di Von Willebrand è dovuta ad un'anomalia quantitativa o qualitativa del fattore Von Willebrand. La carenza di fattore VIII risultante e le funzioni piastriniche anormali sono le caratteristiche di questo. Il gene responsabile della codifica di VWF è nel cromosoma 12 e varie mutazioni di questo gene sono la causa della malattia di VW.
Tipi di malattia di Von Willebrand
Esistono 3 tipi principali di malattie VW:
- Tipo 1 - questa è una varietà autosomica dominante della malattia di VW. C'è una carenza quantitativa parziale del VWF
- Tipo 2 - la malattia di tipo VW è anche una malattia autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia qualitativa del VWF
- Tipo 3 - c'è un'eredità recessiva che è associata a una carenza quasi completa di VWF.
Figura 01: percorso di coagulazione
Segni e sintomi
I segni e i sintomi variano a seconda del tipo di malattia. I tipi 1 e 2 hanno sintomi relativamente lievi. Emorragia profusa a seguito di un trauma minore, epistassi e menorragia sono le caratteristiche cliniche predominanti. Hemarthroses può essere raramente presente. Nella malattia di tipo 3, il paziente può avere gravi emorragie ma non ci sono emorragie nei muscoli e nelle articolazioni.
Trattamento
Il trattamento è simile a quello dell'emofilia lieve anche se possono esserci dei cambiamenti a seconda delle varie circostanze cliniche. La desmopressina viene solitamente utilizzata ogni volta che esiste una possibilità. Alcuni concentrati di fattore VIII derivati dal plasma sono talvolta infusi al paziente.
Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è un disturbo ematologico che è quasi esclusivamente visto nei maschi. Nella maggior parte dei casi, questa malattia è dovuta alla deficienza del fattore VIII della coagulazione; nel qual caso, è conosciuta come classica emofilia o emofilia A. L'altra forma di emofilia con minore frequenza, che è nota come emofilia B, è dovuta alla mancanza del fattore di coagulazione IX.
L'ereditarietà di entrambi questi fattori è attraverso i cromosomi femminili. Di conseguenza, la probabilità che una femmina ottenga l'emofilia è estremamente bassa poiché è improbabile che entrambi i cromosomi vengano mutati simultaneamente. Le donne il cui unico cromosoma è carente sono chiamate portatrici di emofilia.
Figura 02: emofilia
Caratteristiche cliniche
- Emofilia grave (concentrazione del fattore inferiore a 1 UI / dL)
Questo è caratterizzato da sanguinamento spontaneo dalla vita precoce in genere nelle articolazioni e muscoli. Se non trattato correttamente, il paziente può avere deformità articolari e persino essere paralizzato.
- Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 IU / dL)
Questo è associato a gravi emorragie a seguito di un infortunio e occasionali bleedings spontanei.
- Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI / dL)
Non ci sono bleedings spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici.
indagini
- Il tempo di protrombina è normale
- APTT è aumentato
- I livelli di fattore VIII o di fattore IX sono anormalmente bassi
Trattamento
- L'infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX viene somministrata per normalizzare i loro livelli
L'emivita del fattore VIII è di 12 ore. Pertanto, deve essere somministrato almeno due volte al giorno per mantenere i livelli appropriati. D'altra parte, è sufficiente infondere il fattore IX una volta alla settimana perché ha un'emivita più lunga di 18 ore.
Quali sono le somiglianze tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia?
- Entrambi sono disturbi ematologici.
- Entrambi sono dovuti a mutazioni genetiche nei geni rilevanti.
Qual è la differenza tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia?
Von Willebrand Disease vs Hemophilia | |
| La malattia di Von Willebrand è dovuta ad un'anomalia quantitativa o qualitativa del fattore Von Willebrand. | L'emofilia è un disturbo ematologico che è quasi esclusivamente visto nei maschi. |
| Mutazione | |
| Esiste un'anomalia quantitativa o qualitativa del VWF. | C'è una carenza di entrambi i fattori VIII che causa l'emofilia A o il fattore IX che dà origine all'emofilia B |
| tipi | |
| Le due forme di emofilia sono l'emofilia A e B, che sono dovute alla carenza di fattore VIII e IX rispettivamente. |
| Sintomi e segni | |
| I sintomi e i segni variano a seconda del tipo di malattia. I tipi 1 e 2 presentano sintomi relativamente lievi. Emorragia profusa a seguito di un trauma minore, epistassi e menorragia sono le caratteristiche cliniche predominanti. Hemarthroses può essere raramente presente. Nella malattia di tipo 3, il paziente può avere gravi emorragie ma non ci sono emorragie nei muscoli e nelle articolazioni. | Emofilia grave (concentrazione del fattore inferiore a 1 UI / dL) Questo è caratterizzato da sanguinamento spontaneo dalla vita precoce in genere nelle articolazioni e muscoli. Se non trattato correttamente, il paziente può avere deformità articolari e persino essere paralizzato. Emofilia moderata (la concentrazione del fattore è compresa tra 1-5 IU / dL) Questo è associato a gravi emorragie a seguito di un infortunio e occasionali bleedings spontanei. Emofilia lieve (la concentrazione del fattore è superiore a 5 UI / dL) Non ci sono bleedings spontanei in questa condizione. Il sanguinamento si verifica solo dopo un infortunio o durante gli interventi chirurgici. |
| Trattamento | |
| Il trattamento è simile a quello dell'emofilia lieve anche se possono esserci dei cambiamenti a seconda delle varie circostanze cliniche. La desmopressina viene solitamente utilizzata ogni volta che esiste una possibilità. Alcuni concentrati di fattore VIII derivati dal plasma vengono talvolta somministrati al paziente. | L'infusione endovenosa di fattore VIII o fattore IX viene somministrata per normalizzare i loro livelli. L'emivita del fattore VIII è di 12 ore. Pertanto, deve essere somministrato almeno due volte al giorno per mantenere i livelli appropriati. D'altra parte, è sufficiente infondere il fattore IX una volta alla settimana perché ha un'emivita più lunga di 18 ore. |
Riassunto - Von Willebrand Disease vs Hemophilia
La malattia di Von Willebrand e l'emofilia sono due disturbi emorragici causati da mutazioni genetiche. La malattia di Von Willebrand è causata da una carenza del fattore Von Willebrand mentre l'emofilia è causata da una carenza di fattore VIII o fattore IX. C'è una notevole differenza tra la malattia di Von Willebrand e l'emofilia sebbene condividano alcune caratteristiche comuni.
Riferimento:
1. Kumar, Parveen J. e Michael L. Clark. Kumar & Clark medicina clinica. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.
Cortesia dell'immagine:
1. "Coagulazione completa" di Joe D - Opera propria (CC BY-SA 3.0) attraverso Commons Wikimedia
2. "Emofilia 02" di National Heart Lung e Blood Institute (NIH) - National Heart Lung e Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
